1941 год – обнаружена несовместимость крови по резус-фактору у матери и плода. В этот период была заложена основа биохимической генетики Бидлом и Тейтемом.

Молекулярная биология как самостоятельная наука сформировалась к 1953 году, когда трое ученых Френсис Крик, Джеймс Уотсон и Морис Уилкинс описали модель строения ДНК.

Эллисон (1954) получил доказательство о роли инфекционных болезней в формировании генофонда человека, установив связь между малярией и частотой гена серповидноклеточности среди населения Западной Африки.

До 1956 года считалось, что диплоидный набор человека имеет 48 хромосом, но Тио и Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом.

В. М. Ингрэм в 1957 году показал, что отличия между нормальным гемоглобином и серповидноклеточным у человека определяется только заменой глутамина на валин в шестом положении – цепи гемоглобина человека.

В 1959 году Лежен установил причину возникновения синдрома Дауна, связанного с трисомией по 21 хромосоме. Джекобс и Стронг, а также Форд с сотрудниками обнаружили моносомию и трисомию по X-хромосоме (XO и XXY) при синдроме Тернера и Клайнфельтера, соответственно. В том же году была установлена роль Y-хромосомы в определении пола у человека.

В 1960 году Мурхед с сотрудниками разработал метод культивирования лимфоцитов периферической крови с целью получения метафазных хромосом человека. Патау и Эдвардс описали две аутосомные трисомии, позже идентифицированные, как 13 и 18. Ноуэлл и Хангерфорд показали роль хромосомных мутаций при развитии злокачественного заболевания у человека. Они описали “филадельфийскую хромосому” при злокачественном миелолейкозе. Методы дифференциального окрашивания хромосом, позволившие идентифицировать все хромосомы человека, были разработаны к 1970 году.

В 1961 году была высказана гипотеза Лайон об инактивации одной из X-хромосом в кариотипе женщин.

Обширные исследования в области изучения полиморфизма наследственных болезней человека выполнены Мак-Кьюсиком. Им был составлен подробный каталог генов в 1966 году, который впоследствии неоднократно переиздавался с дополнениями.

А. Баев (1967) расшифровал последовательность нуклеотидов т-РНК (t-RNA). Л. Зилбергом (1968) была предложена вирусно-генетическая теория возникновения рака.

1972 год – формируется новое направление в молекулярной биологии – генетическая инженерия. В этом году в лаборатории Берга (США) была получена рекомбинация ДНК. На базе исследований этого направления возникла “индустрия ДНК”. С помощью генной инженерии сконструированы искусственные гены инсулина, соматотропина, интерферона.

В середине 70-х годов были открыты транспозоны советским ученым Г.Георгиевым с помощью методов молекулярной генетики, гипотеза о существовании которых была ранее предложена Б Маклинток.

Важнейшим достижением последнего времени является определение числа генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение причин мутирования генов.

В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований. Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии, эмбриологии, эволюции и др.