Третий источник изменчивости при половом раз­множении - это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, про­исходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потен­циально способна слиться с любой женской га­метой.

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, ле­жащую в основе происходящих все время генети­ческих изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходи­мы, согласно эволюционной теории, для возник­новения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение)

Известное общее положение о единстве внутреннего и внеш­него в развитии и существовании нормального и больного орга­низмов не теряет своего значения применительно к наследствен­ным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отно­шению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патоло­гии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше друго­го. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болез­ни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболева­ния. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (та­кие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хро­мосомные болезни.

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обуслов­ленные патологической мутацией, однако для их проявления необ­ходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезно­вением действия средового фактора клинические проявления ста­новятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности пи­тания) .

Третью группу составляет подавляющее число распространен­ных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, боль­шинство злокачественных образований и др.). Основным этиологи­ческим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воз­действие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Не­обходимо отметить, что разные болезни с наследственным пред­расположением неодинаковы по относительной роли наследствен­ности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного пред­расположения.